试管婴儿优生3法宝:PGD、PGS、NIPT

2022-07-09 15:10:27 发布
目前,辅助生殖技术发展迅速,像PGD、PGS、NIPT技术,被称为"优生三剑客"。即无创性胎儿染色体非整倍体检测,也称无创产前DNA检测,和PGD/PGS胚胎移植前诊断/筛查不同,NIPT是在"孕后产前"进行的无创检测。总的来讲,PGD/PGS主要是孕前的筛查和诊断,移植健康胚胎后,不用担心宝宝染色体异常或有遗传疾病,所以可以不用做NIPT或羊穿。而NIPT是在怀孕后进行检测的,可以防止缺陷儿的出生。

现代社会,一个家庭最多生2个孩子,所以就要做到"优生优育"。无论是自然生育还是试管婴儿,都要保证宝宝能够安全健康的出生。目前,辅助生殖技术发展迅速,像PGD、PGS、NIPT技术,被称为"优生三剑客"。虽然这些英文缩写看起来很复杂,但其实技术原理都很好理解。那么,今天就带大家了解下这3种技术,希望备孕爸妈分清楚。

试管婴儿优生3法宝:PGD、PGS、NIPT,备孕爸妈要分(图1)

一、PGD、PGS、NIPT分别是什么?

1.PGD:即胚胎植入前遗传学诊断。

2.PGS:即胚胎植入前遗传学筛查。

3.NIPT:即产前无创检测。

二、PGD/PGS的由来

PGD和PGS其实就是第三代试管婴儿技术。大部分不孕不育患者都能够通过试管婴儿获得生育,第三代试管婴儿只是在第一代或第二代试管婴儿的基础上,对胚胎进行了遗传学分析和诊断。

这两项技术,主要是应用于部分遗传疾病患者。可以在移植前取胚胎遗传物质进行筛查或诊断,并选出正常健康的胚胎进行移植,阻断遗传疾病,保证宝宝的健康。

并且,对于染色体异常的胚胎,也能及时筛查出来。大家都知道,无论是自然妊娠,还是做第一代或第二代试管婴儿,所获胚胎中都有染色体异常的几率。并且大龄女性染色体异常的几率会更高,而染色体异常是导致妊娠失败、自然流产、胎停育、畸形的主要原因。所以高龄女性,尤其是在37岁以后,怀孕的几率很低,且易流产。

总的来讲,PGD和PGS技术主要是可以筛选出无遗传方面问题的胚胎,保证了宝宝的健康,实现优生优育的目的。有13年第三代试管婴儿服务经验,已为成千上万个家庭实现生育梦想,其中不乏大龄妈妈以及遗传病患者。

三、PGD、PGS的区别

1、PGS是胚胎植入前遗传学筛查:即在胚胎植入子宫之前,利用PGS技术对早期胚胎(体外培养至3到5天)的染色体进行检测,主要检测染色体的数目和结构是否正常。目前,染色体的数目异常已经可以被完全筛查出,而染色体结构异常中,有部分复杂的结构异常很难被检测出。

2、PGD是胚胎植入前基因诊断:主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精卵结合形成受精卵并发育成胚胎后(体外培养至5-6天),用PGD技术对胚胎进行基因检测,并移植没有携带致病基因的胚胎植入子宫,从而达到阻断遗传疾病的目的,实现优生的愿望。目前PGD技术可以诊断一些单基因遗传病,约一百多种,比如地中海贫血、遗传性耳聋、多囊肾等遗传疾病。

因为PGD/PGS技术,可以分析胚胎的遗传物质,所以可以得知胚胎的性染色体是xx或xy。这样就可以提前得知胚胎是男是女。因为国内有第三代技术资质的医院不多,所以很多夫妻都去国外做第三代试管,以期生男孩或生女孩。在这里咨询第三代试管婴儿的家庭,约50%属于这类。

四、NIPT是什么?

即无创性胎儿染色体非整倍体检测,也称无创产前DNA检测,和PGD/PGS胚胎移植前诊断/筛查不同,NIPT是在"孕后产前"进行的无创检测。这里我们说的"无创",是指对胎儿没有创伤。

NIPT是基于孕期母血中的游离DNA,通过对其进行测序(可以是全基因组测序,也可以选择一部分区域进行测序),以及之后一系列信息分析算法,来判断胎儿是否患有染色体非整倍体异常。

目前产前检测最常见的胎儿染色体非整倍体异常有21-三体(唐氏综合征)、18-三体、13-三体综合征等。染色体整倍体改变多导致流产,而非整倍体改变则导致缺陷儿的出生。因此,孕妇通过NIPT可以确定宝宝的健康,一旦有情况,也可以尽早做决定,减少悲剧的发生。

总的来讲,PGD/PGS主要是孕前的筛查和诊断,移植健康胚胎后,不用担心宝宝染色体异常或有遗传疾病,所以可以不用做NIPT或羊穿。而NIPT是在怀孕后进行检测的,可以防止缺陷儿的出生。