染色体筛查

染色体的概念

染色体(chromosome) 是细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式。细胞核内，DNA紧密卷绕在称为组蛋白的蛋白质周围并被包装成一个线状结构。

当细胞不分裂时，染色体在细胞核中是不可见的 - 在显微镜下也是如此。然而，构成染色体的DNA在细胞分裂过程中变得更紧密，在显微镜下可见。

每条染色体都有一个叫做着丝粒（点）的收缩点，它将染色体分成两个部分，即"臂"。短臂为"p臂"；长臂为"q臂"。 着丝粒在每条染色体上的位置为染色体提供了特有的形状，可用于帮助描述特定基因的位置。

常用的染色体的命名、缩写和符号

常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号（ISCN，1978）如下

染色体筛查报告解读

染色体报告解读 - 染色体核型46,XX

解读：这是一例染色体数目与形态未见异常的女性染色体报告。该染色体核型的染色体数目是46（与正常人数目一致），性染色体是XX（与正常女性染色体一致），并且未见到异常染色体形态结构。

染色体报告解读 - 染色体核型46,XY

解读：这是一例染色体数目与形态未见异常的男性染色体报告。该染色体核型的染色体数目是46（与正常人数目一致），性染色体是XY（与正常女性染色体一致），并且未见到异常染色体形态结构。

染色体报告解读 - 染色体核型45,X

解读：该染色体核型的染色体数目是45（比正常人少了一条），性染色体是X（比正常女性丢失了一条X染色体）。这是典型先天性卵巢发育不全综合征，又称特纳综合征的染色体核型。临床表现为女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外阴、闭经、体型矮小、蹼颈、肘外翻等。

染色体报告解读 - 染色体核型为47,XXX

解读：该染色体核型的染色体数目是47（比正常多了一条），性染色体是XXX（比正常女性多了一条X染色体）。这是XXX综合征，又称超雌综合征或X三体综合征的染色体核型。表型大多数如正常女性，身体发育正常或稍差，乳腺发育不良、卵巢功能异常、月经失调或闭经，有生育能力或不良，智力发育迟缓甚至精神异常。

染色体报告解读 - 染色体核型47,XXY

解读：该染色体核型的染色体数目是47（比正常多了一条），性染色体是XXY（比正常男性多了一条X染色体）。这是47,,XXY综合征，又称克氏综合征或先天性睾丸发育不全综合征或称小睾症的染色体核型。患者表型男性，一般青春期后才会出现症状。主要症状为智力基本正常或迟钝，身材高人、四肢细长。青春期后阴茎小，睾丸不发育，睾丸组织活检可见曲细精管萎缩，呈玻璃样变性、排列不规则，有大量间质细胞和支持细胞。无精子、无胡须、不育、男性乳房发育，阴毛呈女性分布或稀少。

染色体报告解读 - 染色体核型46,XY,t(12;13)(p13;q21)

解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XY。t表示易位，p表示短臂而p13表示短臂1区3号带，q表示长臂而q21表示长臂2区1号带。t(12;13)(p13;q21)表示12号染色体和13号染色体发生平衡异位，断裂异位点发生在12号染色体短臂1区3号带和13号染色体短臂2区1号带。

染色体报告解读 - 染色体核型46,XX,t(1;8)(q25;p21)

解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XX。t(trans location)表示易位，q表示长臂而q25表示长臂2区5号带，p表示短臂而p21表示短臂2区1号带。t（1；8）（q25；p21）表示1号染色体和8号染色体发生平衡易位，断裂易位点发生在1号染色体长臂2区5号带和8号染色体短臂2区1号带。

染色体报告解读 - 染色体核型46,X,i(Xq）

解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色是X（比正常女性丢失了一条X染色体），但增加了一条（结构异常的）染色体i(Xq)。i（iSOChroaosoae）等臂染色体，i(Xq)表示X长臂等臂。患者表型近似45，X特纳综合征，但症状较轻，第二性征不发育、闭经、肘外翻等。

染色体报告解读 - 染色体核型46,XY,inv(9)(p11:q13)

解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XY。inv(inversion)表示到位，inv(9)(p11:q13)表示9号染色体的结构发生了（臂间）倒位，发生结果倒位的部位是9号染色体的短臂1区1号带和9号染色体的长臂1区3号带。

倒位可能不发生遗传物质丢失，但中间片段的位置顺序颠倒了。一般认为，臂间倒位片段的长短关系到了胚胎的存活。倒位片段越长，则该片段内配对交换的机会越多，而非倒位片段比较短，重复或缺失比较少，因而对子代生存的危害不会太大；相反，倒位片段越短，则该片段内配对交换的机会较少，而非倒位片段比较长，重复或缺失比较多，因而对子代生存的危害较大，可能会导致胚胎死亡。但亦有人认为9号染色体的臂间倒位可能是一种多态现象。

染色体报告解读 - 染色体核型46,XY,9qh+

解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XY。q表示长臂、h表示副缢痕，qh+表示9号染色体的长臂副缢痕增长。

相关疾病：

肌阵挛性小脑协调障碍，神经系统遗传病，重症联合免疫缺陷，男性青春期发育延迟，卵巢恶性中胚叶混合瘤，小儿范科尼综合征，小儿神经纤维瘤病，小儿肾性尿崩症，小儿面部红斑侏儒综合征，小儿精神发育迟缓。

相关症状：

胎萎不长，智力减低，阴茎样尿道，阴唇融合，小指单一褶纹，先天性骨发育不良，愚型样睑裂歪曲，耳朵位置低，双掌猿线出现率增加和atd角增大，双乳间距增宽。