三代试管筛查帮助优生优育

　　第三代试管婴儿技术即胚胎移植前遗传学检测技术，简称PGT技术。通过第三代试管婴儿技术，试管专家在将男女双方的优质精子与卵子配对成功并顺利培养至囊胚形态以后，提取囊胚滋养层的细胞作为样本进行染色体筛查或遗传学诊断，从而达到优生优育的目的。

　　目前而言，第三代试管婴儿技术已经能够精细化地通过筛查胚胎23对染色体的结构以及数目层面判断胚胎是否存在染色体异常问题，而在遗传疾病方面也能够通过对标直系亲属基因点位判断其是否罹患已知的可通过检测的遗传疾病。

　　那么，通过第三代试管婴儿技术，主要可以避免胚胎罹患哪些遗传性疾病呢？主要分为以下三种，即单基因遗传疾病、多基因遗传疾病以及染色体遗传疾病。

　　单基因遗传疾病是指由单个致病基因所导致的遗传疾病，如地中海贫血，血友病，肌营养不良等。

　　多基因遗传疾病是指需要多个基因协同作用，加上一定的环境因素才会发病的遗传疾病，例如高血压，肿瘤，糖尿病等。

　　染色体遗传疾病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病。数目改变通常有明显的表型异常，如低智，特殊面容，生长发育落后等，而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减：如果结构改变伴随基因数量增加，称为非平衡性结构重排，其后果等同于前述的染色体数目改变。相反，如果结构改变的同时基因数量保持不变，称为平衡性结构重排，患者不会有任何外表或智力异常，但会影响生育，临床上流产患者中常见这类染色体异常。

　　具体哪些遗传疾病可以通过第PGT技术进行诊断呢？

　　1.染色体疾病

　　先天愚型等染色体患者，所生子女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，故都不宜生育。

　　2.X连锁显性遗传病

　　由于患者的显性遗传病基因在X染色体上，所以患者中女性多过男性，女性患者的后代，不论是儿子还是女儿，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育。而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可以通过性别优选生育健康后代。

　　3.Y连锁隐性遗传病

　　这类遗传病常见的有血友病A，血友病B和进行性肌营养不良，由于隐性遗传病位于Y染色体上，故患者多为男性，男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女孩均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中儿子有50%的发病危险成为患者，女儿全部正常。

　　4.多基因遗传病

　　精神分裂症，躁狂抑郁性精神病，重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。多基因遗传病由于致病基因众多，并且其是否发病有环境因素的作用，目前还不能通过PGT技术对胚胎是否罹患作出判断。

　　5.常染色体显性遗传病

　　常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全，成骨不全，马凡式综合征，视网膜母细胞瘤，多发性家族性结肠息肉，黑色素斑，胃肠息肉瘤综合征，先天性肌强直等，这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可能出现相同病患，且发病与性别无关，男女都可发病，患者与正常人婚配，所生子女的发病危险率是50%，故不宜生育。

　　6.常染色体隐性遗传病

　　夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑，苯丙酮尿症，白化病，半乳糖血症，肝豆状变性等，不宜生育，因为其所生子女肯定均为同病患者。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGT对后代进行筛选，但由于技术的高难度和高成本，目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGT诊断标准。而染色体疾病绝大多数都可以通过PGT筛选出健康的胚胎。

　　目前而言，人群中就有20-25%患有遗传性疾病，平均每个人身上携带着5-6个隐性遗传致病基因，若能够在胚胎移植前明确是否存在遗传性疾病，将会大大提高出生婴儿的健康质量。

　　除了染色体结构与数目异常导致的遗传疾病，目前通过PGT技术对标单基因遗传样本能够诊断出的的遗传性疾病主要为以下类型：

　　1、Addison病(并有脑硬化)

　　2、肾上腺脑白质营养不良

　　3、肾上腺发育不良

　　4、血球蛋白血病(Bruton型)

　　5、血球蛋白血病(瑞士型)

　　6、眼部白化病

　　7、白化病—耳聋综合征

　　8、Wiskott-Aldrich综合征

　　9、Alport综合征

　　10、釉质生长不全(成熟低下型)

　　11、釉质生长不全(发育不良型)

　　12、遗传性低色素性贫血

　　13、血管角质瘤Fabry病

　　14、先天性白内障

　　15、小脑共济失调

　　16、小脑共济失调

　　17、扩散性脑硬化

　　18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)

　　19、无脉络膜症

　　20、脉络膜视网膜病变

　　21、色盲(绿色系列型)及

　　22、胆囊纤维化

　　23、肾源性尿崩症

　　24、尿崩症(神经垂体型)

　　25、先天性角化不良

　　26、外胚层发育不全(无汗型)

　　27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

　　28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

　　29、局灶性皮肤发育不良

　　30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

　　31、糖原贮积(第VIII类型)

　　32、性腺发育不全(xy女性类型)

　　33、慢性肉芽肿病

　　34、血友病A

　　35、血友病B

　　36、脑积水(中脑水管狭窄)

　　37、低磷酸血性佝偻病

　　38、鱼鳞癣

　　39、色素失节症

　　40、Kallmann综合征

　　41、Spinulosa毛囊角化病

　　42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

　　43、Lowe(眼脑肾)综合症

　　44、视网膜黄斑营养不良

　　45、Menkes综合症

　　46、智力迟缓(FMRI型)

　　47、智力迟缓(FRAXE型)

　　48、智力迟缓(MRXI型)

　　49、小眼症(Lenz综合症)

　　50、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

　　51、肌营养不良(Becker型)

　　52、肌营养不良(Duchenne型)

　　53、肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

　　54、肌小管肌病

　　55、先天性静止性夜盲症

　　56、Norrie’s(假性神经胶质瘤)

　　57、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

　　58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

　　59、口-面-指(趾)综合症(第I类型)

　　60、感觉性聋症(共济失调和丧失视力)

　　61、感觉性聋症(DNFZ型)

　　62、磷酸甘油酸激酶缺乏

　　63、理算核糖焦磷酸合成酶缺乏

　　64、Reifenstein综合症

　　65、视网膜色素变性

　　67、痉挛性麻痹

　　68、脊椎肌萎缩

　　69、迟发性脊椎骨骼发育不全

　　70、睾丸女性化综合征

　　71、遗传性血小板减少症

　　72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

　　73、Xg血型系统