试管婴儿助你“好”怀孕

Louise Brown 出生于 1978 年，是世界上第一个试管婴儿。从此，人类胚胎学进入了试管婴儿时代。试管婴儿技术在我国已有30多年的历史。 1988年，我国第一个试管婴儿在北京诞生。通过接受药物超排卵、体外受精、人工移植等一系列医学辅助治疗，无数不孕不育夫妇赢得了爱情的结晶。由于大部分步骤和干预方法需要在体外​​进行，因此“试管婴儿”由此得名。

人类历史上第一个试管婴儿路易丝·布朗诞生（图片来自网络）

在对科技的进步和力量感到惊叹和震撼的同时，我们也在思考一个备受关注的问题，那就是试管后后代的健康、成长和智力发育是否婴儿和自然怀孕的婴儿一样，是不是更好？这就是我们今天要讲的话题：试管婴儿不仅是为了帮助你怀孕，也是一个“好”的怀孕！

最初的试管婴儿技术主要针对因女性输卵管因素、排卵障碍、男性少弱精子症导致不孕的夫妇。主要应用技术包括体外受精、胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射等。 随着科学技术的发展，目前的体外受精辅助生殖技术已经发展到第三代和第四代，正是它们为精子的繁育保驾护航。健康、优质的人类后代。

基因决定了人类的种族、身高、相貌、智力、发育、疾病、免疫力、肿瘤等诸多基因表现。作为具有遗传效应的DNA片段，基因位于人类23对染色体上。通过精子与卵子的结合以及随后受精卵细胞的分裂、增殖、分化，遗传信息从父母传给子女，生命得以繁荣昌盛。也就是说，如果父母的基因出现问题，可能会影响后代的健康，甚至会造成胚胎发育停滞、流产、死胎、各种遗传病等不良后果。

遗传性疾病的特点主要是先天性疾病和家族性疾病。大多数药物治疗无效，并且终生携带疾病，给儿童造成巨大的身心创伤。同时，也让无数此类孩子的家庭蒙上了疾病的阴影。不再生育。据统计，目前遗传病的种类有5000多种，种类繁多，种类繁多。它们主要分为六类：第一类是染色体异常（包括数量和结构异常）；第二类是多基因遗传病；第三类 单基因遗传病（包括常染色体显性遗传、隐性遗传和性连锁遗传）；第四类是基因组疾病；第五类是线粒体遗传病；六是体细胞遗传病。

据统计，在我国新生儿先天性畸形中，先天性心脏病发病率居首位。与该病相关的基因表达有近400种，是多基因因素的疾病。在单基因遗传病中，有一种非常特殊的疾病，叫做性染色体连锁遗传，是由性别决定染色体上携带的致病基因引起的。比如红绿色盲和血友病，它们都属于X染色体隐性遗传病。携带致病基因的X染色体在女儿身上不会出现症状，只有携带者才会出现症状，但在儿子身上，他们会生病。人们说“传孩子而不是女人”。在遗传疾病中，染色体异常的结果更为严重，如21单体、22单体、21三体、18三体、13三体等由染色体数目异常引起的，往往会导致发育异常，导致流产、胎儿死亡，存活的新生儿表现出明显的智力低下、严重的多发性畸形（心血管和神经管等）、特殊的五官、生长发育障碍（侏儒）等。

为了避免上述出生缺陷，通过遗传咨询、产前筛查和产前诊断，可以在很大程度上预防出生缺陷的发生。一旦确诊为IVF妈妈怀有异常胎儿，就给予医疗终止（人工流产或当月引产），但这无疑加重了IVF妈妈的身心伤害。真正的预防措施是在胚胎植入子宫前进行筛查和诊断，去除基因异常的胚胎，只将正常胚胎移植到子宫内膜，从而培育出优质的后代。

第三代试管婴儿技术是指第一代或第二代试管婴儿辅助生殖技术与PGD/PGS的结合。后者是确保后代健康的关键。胚胎植入前遗传学诊断/筛查简称PGD/PGS，即胚胎植入前遗传学诊断/筛查。 PGD​​/PGS的应用范围非常广泛。染色体结构和数量异常的患者、性连锁遗传病携带者、单基因疾病携带者和需要进行PGD的携带者、反复流产、反复一、二代试管植入失败、原因不明、不孕不育患者除外由于免疫因素也包括在内。

第一例X染色体性连锁隐性遗传病PGD于1990年在英国开展，取1-2个受精卵的卵裂球进行染色体活检，选择性植入雌性胚胎，取得成功。 1995年，多色荧光原位杂交（FISH）法可同时检测多种染色体非整倍体，为高龄、反复流产、反复种植失败的女性带来福音。这是最早的PGS。技术。早期的PGD/PGS技术，如G显带染色体核型分析技术、FISH等，费时费力，检测的染色体和基因数量有限，诊断率不容乐观。

随着技术的飞速发展，微阵列比较基因杂交（aCGH）、单核苷酸多态性微阵列技术（SNP阵列）和新一代测序技术提供了更快的PGD、准确和全面的诊断方法。 SNP阵列技术利用大量序列探针与胚胎基因组DNA序列杂交，获得染色体基因型（即胚胎DNA指纹），然后与正常参考指纹进行比较，检测DNA序列的微缺失和重复，进一步提高诊断率。二代测序可获取胚胎全部基因组信息，检测染色体数目、结构异常、单基因异常等病理胚胎，获取的遗传信息更加全面准确，显着提高妊娠成功率它是目前最有前途的应用。 PGD​​技术。

虽然目前的PGD/PGS技术可以通过植入前胚胎DNA活检选择基因型正常的胚胎，在一定程度上降低移植失败率、流产率和出生缺陷率，但在临床实践中仍然存在。多个不可避免的风险环节。这项技术是一种侵入性测试，需要收集胚胎卵裂球或滋养层细胞进行活检。培养环境中的机械损伤和化学变化等因素可能导致胚胎损伤、基因型改变、误诊和漏诊。需要PGD的不孕夫妇必须经过专业的遗传咨询，严格控制适应症。即便如此，仍无法阐明新基因突变、微缺失、微重复等突变的致病性。在遗传咨询过程中，也会出现对基因致病性的错误评估，导致漏诊或非致病性胚胎丢失。

综上所述，试管婴儿是人类辅助生殖技术的重大创新，为无数不孕夫妇带来了怀孕的福音。随着PGD/PGS技术的不断发展，试管婴儿技术进入了一个新的高度，不仅是受孕，更是一次“好”受孕，即从满足受孕和治疗不孕症到提高受孕率和胚胎质量培育健康的后代，减少出生缺陷。对于这个“好”字眼，科学家们正在不断探索新方法，例如无创PGD技术，以尽量减少对胚胎细胞的损伤和污染。

目前正在研究延时监测（TLM）、无细胞DNA PGD技术等更前沿的技术，不依赖胚胎细胞即可达到明确诊断的目的。 ，具有更广阔的临床应用前景。我们相信，随着科学的不断发展和进步，试管婴儿技术会不断完善，从“好”到“更好”。

制作：科普中国