染色体与哪些疾病有关?

2021-09-13 10:17:22 发布
染色体与哪些疾病有关?(图1)
染色体

染色体与哪些疾病有关?

染色体/基因异常引起的常见病:

染色体数量不足(非整倍体):除性染色体外,其他22对染色体应为2个,即2倍体。如果哪个染色体只有一个或三个(三个),那就是染色体的数量。由染色体数量异常引起的遗传疾病有上百种,典型的有唐氏综合征、18三体爱德华症、13三体帕套症、5p综合征猫叫综合征、特纳氏综合征、克氏综合征、两性畸形等。

染色体结构异常:每个染色体上都有多个基因片段。如果染色体上的基因片段易位(T-Translocation)、倒置(INV-Inversion)等问题是结构异常,如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(22号和14号染色体易位)、9号染色体倒置等。

遗传性疾病:指一对或多对等位基因缺失或畸变所致的遗传性疾病,单基因遗传性疾病有上千种,如色盲、早衰、血友病、白化、视网膜母细胞瘤等。地中海贫血、进行性肌肉营养不良等常见单基因遗传病。多基因遗传病种类不多,但危害较大,如癫痫,精神分裂,抑郁,唇腭裂等。